2q37 устгах синдромыг хэн нээсэн бэ?

Агуулгын хүснэгт:

2q37 устгах синдромыг хэн нээсэн бэ?
2q37 устгах синдромыг хэн нээсэн бэ?

Видео: 2q37 устгах синдромыг хэн нээсэн бэ?

Видео: 2q37 устгах синдромыг хэн нээсэн бэ?
Видео: Autoimmunity in POTS: 2020 Update- Artur Fedorowski, MD, PhD, FESC 2024, Гуравдугаар сар
Anonim

2q37 хасагдсан 66 хүний дэлгэрэнгүйг 2004 онд АНУ-ын генетикч Доктор Кари Касас (Касас 2004) нийтэлсэн. 2007 онд Калифорнийн их сургуулийн доктор Касас, доктор Рена Фолк нар хам шинжийн талаар нарийвчилсан тойм нийтэлжээ (Falk & Casas 2007).

Хэрэв танд 2-р хромосом дутагдвал яах вэ?

Бусад ихэнх хромосомын эмгэгүүдийн нэгэн адил 2-р хромосомын хэсэг дутуу нь хүүхдийн хөгжлийн хоцрогдол, сурахад бэрхшээлтэй, төрөх үед гажигтай болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Гэсэн хэдий ч асуудал өөр өөр бөгөөд ямар генетикийн материал дутагдаж байгаагаас ихээхэн шалтгаална.

17 дахь хромосом гэж юу вэ?

Хромосом 17 нь хүний 23 хос хромосомын нэг. Хүмүүс ихэвчлэн энэ хромосомын хоёр хуулбартай байдаг. 17-р хромосом нь 83 сая гаруй хос суурь (ДНХ-ийн барилгын материал) бөгөөд эсийн нийт ДНХ-ийн 2.5-3% -ийг эзэлдэг. 17-р хромосом нь Homeobox B генийн кластер агуулдаг.

Хромосом устах шалтгаан юу вэ?

Хромосомын устгал нь бага давтамжтайгаар аяндаа үүсдэг эсвэл үр хөврөлийн эсийг эмчилснээр өдөөгддөг. эрэгтэй) цочмог цацраг эсвэл зарим химийн бодис зэрэг хромосом задалдаг бодистой.

Хромосом 17 гэж юу вэ?

Хүний 17-р хромосом нь маш олон төрлийн хүний удамшлын өвчин-д нөлөөлдөг. Энэ нь эхэн үеийн хөхний хорт хавдар (BRCA1), нейрофиброматоз (NF1) болон ДНХ-ийн гэмтлийн хариу урвал (p53 уургийг кодлодог TP53)-д оролцдог генүүд юм.

Зөвлөмж болгож буй: